Osteogenesis imperfecta (OI) AKA choroba łamliwości kości

Osteogenesis imperfecta (OI) AKA choroba łamliwości kości

Zrzeczenie się

Jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości medyczne, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Artykuły w Health Guide są poparte recenzowanymi badaniami i informacjami pochodzącymi od towarzystw medycznych i agencji rządowych. Nie zastępują jednak profesjonalnej porady lekarskiej, diagnozy ani leczenia.

Osteogenesis imperfecta (OI) to grupa zaburzeń genetycznych, które powodują osłabienie kości z powodu defektu lub niedoboru kolagenu typu I, białka będącego głównym składnikiem strukturalnym kości i tkanki łącznej. Jest to również nazywane chorobą łamliwości kości, ponieważ osoby nią dotknięte mogą często doznawać licznych złamań bez widocznego powodu. Możesz również usłyszeć OI określane jako choroba kości szklistej, choroba Lobsteina, osteopatia, choroba Vrolika i choroba Porak-Durante. W ciężkich postaciach OI ludzie mogą doznać złamań kości przed urodzeniem i umrzeć wkrótce po urodzeniu.

Być może słyszeliście o wrażeniu osteogenezy z trylogii filmów M. Night Shymalana Unbreakable. Jeden z głównych bohaterów, Elijah Price aka Mr. Glass, grany przez Samuela L Jacksona, cierpi na wrodzoną łamliwość kości typu I. Jak to ujął, to choroba genetyczna. Nie wytwarzam konkretnego białka zbyt dobrze, a to sprawia, że ​​moje kości mają bardzo niską gęstość… bardzo łatwe do złamania.

Narządy

  • Osteogenesis imperfecta (OI) to grupa zaburzeń genetycznych, które powodują osłabienie i łamliwość kości.
  • Osteogenesis imperfecta (OI) dzieli się na różne typy, z których najłagodniejszy i najczęstszy to typ I, a najgorszy to typ II.
  • Jedynym prawdziwym czynnikiem ryzyka wady wady osteogenezy jest to, z kim jesteś spokrewniony.
  • Niestety nie ma lekarstwa na wrodzoną łamliwość kości. Jednak leki, zabiegi chirurgiczne i fizjoterapia mogą poprawić wytrzymałość kości i zmniejszyć ryzyko złamań.

Niestety nie ma lekarstwa na wrodzoną łamliwość kości. Dostępne są jednak metody leczenia, które mogą poprawić wytrzymałość kości, zmniejszyć ryzyko złamań i nieco ułatwić życie:

toprol xl 25 mg na niepokój
  • Bisfosfoniany: Te leki zmniejszają szybkość rozpadu kości. Są szeroko stosowane do wzmacniania kości w osteoporozie i działają w ten sam sposób na wrodzoną wadę osteogenezy. Badania kliniczne wykazali, że leki te są skuteczne w zwiększaniu gęstości mineralnej kości u osób z wrodzoną łamliwością kości (Dwan, 2014).
  • Operacja: Operacja może być ważną opcją leczenia (Georgescu, 2013). Jedną z ważnych technik chirurgicznych w leczeniu wady osteogenezy jest prętowanie, w którym metalowy pręt jest wprowadzany do długiej kości w celu stabilizacji złamanych kości oraz wzmocnienia i wyprostowania zakrzywionych kości.
  • Aparat ortodontyczny i szyny: Noszenie aparatów ortodontycznych i szyn może zapewnić wsparcie osobom z OI. Może to być skuteczny sposób na zmniejszenie bólu i upewnienie się, że stawy są odpowiednio wyrównane.
  • Fizykoterapia: Eksperci są zgodni że fizjoterapia w celu poprawy mobilności i utrzymania siły może poprawić niezależność i jakość życia osób z OI (Mueller, 2018).
  • Terapie eksperymentalne: Oprócz bardziej sprawdzonych opcji, naukowcy testowali inne terapie, które mogą dać nadzieję na przyszłość wady osteogenezy. Hormon wzrostu W małych badaniach wykazano, że w połączeniu z lekami bisfosfonianami jest pomocny w poprawie wzrostu i gęstości kości u dzieci z OI (Antoniazzi, 2010). Przeszczep komórek i Terapia genowa zostały również przetestowane w małych próbach i chociaż obie metody leczenia są na bardzo wczesnym etapie, są obiecujące dla przyszłości tego zaburzenia kości (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Jeśli Ty lub członek Twojej rodziny zmagacie się z wrodzoną łamliwością kości, Fundacja Osteogenesis Imperfecta (OIF) jest świetnym źródłem do znalezienia wsparcia.



Bibliografia


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D.,… Tatò, L. (2010). GH w połączeniu z leczeniem bisfosfonianami w osteogenezie niedoskonałej. Europejskie czasopismo endokrynologiczne , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / oś-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, CA, Steiner, RD i Bazylea, D. (2014). Terapia bisfosfonianami w leczeniu niedoskonałości osteogenezy. Baza danych przeglądów systematycznych Cochrane , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. Georgescu, I., Vlad, C., Gavriliu, TS, Dan, S. i Pârvan, AA (2013). Leczenie operacyjne w Osteogenesis Imperfecta – 10 lat doświadczenia. Dziennik Medycyny i Życia , 6 (2), 205–213. Pobrano z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. Horwitz, E.M., Prockop, D.J., Gordon, PL, Koo, W.W.K., Fitzpatrick, L.A., Neel, M.D., … Brenner, MK (2001). Odpowiedzi kliniczne na przeszczep szpiku kostnego u dzieci z ciężką wrodzoną łamliwością kości. Krew , 97 (5), 1227-1231. doi: 10.1182/blood.v97.5.1227, https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S. i Lee, B. (2017). Genetyczne przyczyny i mechanizmy Osteogenesis Imperfecta. Kość , 102 , 40–49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E., … Semler, O. (2018). Konsensus dotyczący rehabilitacji fizycznej dzieci i młodzieży z wrodzoną łamliwością kości. Orphanet Journal of Rzadkich Chorób , 13 , 158. doi: 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD). (2007). Wrodzonej łamliwości kości. Pobrano z https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. Fundacja Osteogenesis Imperfecta. (2020). Fundacja Osteogenesis Imperfecta. Pobrano z https://oif.org/
  9. Paterson, CR, Ogston, SA, & Henry, RM (1996). Oczekiwana długość życia w osteogenezie imperfecta. BMJ , 312 , 351. Pobrane z https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Plotkin, H. (2004). Zespoły z wrodzonymi kruchymi kośćmi. BMC Pediatria , 4 , 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, FS i Cisza, DO (2014). Osteogenesis imperfecta: Diagnoza kliniczna, nazewnictwo i ocena nasilenia. American Journal of Medical Genetics Część A , 164 (6), 1470-1481. doi: 10.1002/ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q. i Marini, J.C. (1996). Antysensowne oligodeoksynukleotydy selektywnie hamują ekspresję zmutowanego allelu kolagenowego alfa 2(I) w fibroblastach typu IV osteogeneza niedoskonałości. Molekularne podejście do terapii dominujących zaburzeń negatywnych. Dziennik Badań Klinicznych , 97 (2), 448–454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
Zobacz więcej